2011 亨廷顿病的诊断与治疗指南

发布日期：

2011-09-01

制定者：

中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组

出处：

中华神经杂志2011年9月第44卷第9期

摘要：

亨廷顿病（Huntington's disease HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于４号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群，其中以白种人最多见，其患病率为（5-7）／10万，而亚洲人患病率较低，在日本约为0.5／10万。平均发病年龄为40岁，青少年（＜20岁）和老年（＞70岁）也有发病，男女发病差异无统计学意义，发病后生存期15-20年。本病在东方人中较少见，但会对患者及其家庭的生活质量造成极大影响。目前尚无有效延缓病程进展的治疗措施，仍以经验性对症治疗为主。

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